Formation courte Le séquençage haut débit pour le diagnostic des maladies rares et les corrélations génotype-phénotype
L’essor du séquençage haut débit (ou séquençage nouvelle génération, NGS) a permis :
• de diminuer l’impasse diagnostique des patients atteints de maladies héréditaires monogéniques,
• de multiplier nos connaissances sur l’hétérogénéité génique et phénotypique de ces pathologies,
• de démontrer la grande variabilité du génome humain, complexifiant l’interprétation des résultats des analyses moléculaires.
Les inscriptions aux DU-DIU ou aux Formations courtes pour l'année universitaire 2023/2024 ne
sont pas encore ouvertes. Toutefois, vous pouvez déjà demander une autorisation d'inscription pour le diplôme souhaité.
Vous pourrez ensuite télécharger votre dossier de pré-inscription à partir du 17/06/2022
Le traitement des dossiers s'effectuera entre le 22/08/2022 et
le 03/01/2023
Médecins cliniciens concernés par les maladies rares
Conseillers en génétique
Objectif(s) de la formation
Acquérir pour les médecins cliniciens les bases de la génétique moléculaire en termes d’interprétation des résultats rendus par les généticiens moléculaires afin de :
- Réaliser des corrélations génotype-phénotype
- Proposer une stratégie diagnostique complémentaire adaptée si nécessaire
- Proposer une stratégie thérapeutique ciblée si possible.
Renforcer la collaboration entre équipes médicales cliniques et de génétique moléculaire.
Compétences acquises
- Comprendre les résultats génétiques rendus par les généticiens moléculaires
- Etablir des corrélations génotype-phénotype en tenant compte de l’expressivité variable et de la pénétrance incomplète des variants
- Proposer des stratégies complémentaires d’analyse en cas de VSI ou de NGS négatif
- Proposer une prise en charge thérapeutique par thérapie génique ou thérapie moléculaire ciblée dans les situations le permettant
Modalités d’enseignement
Enseignant(s) responsables(s) :
Dr Mireille COSSEE
Dr Salma ADHAM
Enseignement :
3 jours (21h)
Durée :
Formation courte
Examens :
-Non diplômant
-Attestation de suivi signée par le responsable pédagogique en fin de formation
Capacité et date :
Capacité d'accueil limitée
Période d'enseignement : mai à juin
Le contenu pédagogique détaillé vous sera communiqué par le secrétariat universitaire.
Contacts
Autorisation d'inscription :
L’autorisation d’inscription est indispensable et devra être jointe au dossier de pré-inscription.
Autorisation d'inscription du responsable pédagogique délivrée après dépôt de candidature auprès du secrétariat universitaire :
sofia.bouchali@umontpellier.fr
Votre dépôt de candidature doit comprendre l'envoi :
-d'un CV
-d'une lettre de motivation
-de la copie des diplômes
La capacité d’accueil du diplôme étant limitée, il est recommandé d'entamer les démarches dès que possible.
N'attendez pas pour envoyer votre demande d'autorisation d'inscription. La procédure est la suivante :
Renseignements :
Pour tout renseignement relatif à la formation et aux enseignements, contactez :
Sofia Bouchali
Tél : 04 67 54 63 58
sofia.bouchali@umontpellier.fr
Montant des droits d'inscription :
Les droits d’inscription sont fixés hors montant BIU.
Les droits de bibliothèque, selon de montant prévu dans l'Arrêté fixant les droits de scolarité d'établissements publics d'enseignement supérieur (art. 5), soit pour 2019 : 34€
Pour visualiser le tarif, veuillez tout d'abord sélectionner votre profil
Formation continue financée par un organisme payeur
Vous êtes un professionnel de santé et votre employeur ou un organisme tiers prend en charge vos frais de formation (droits d’inscription)
Formation continue financée à titre personnel
Vous êtes un professionnel de santé et vous financez vous-même vos frais de formation (droits d’inscription)
Ou
Si vous êtes un professionnel du paramédical et libéral, vous pouvez bénéficier le cas échéant d'une aide du F.I.F.P.L.
Il vous appartient en amont de votre inscription de vous rapprocher du FIFPL pour connaître les modalités éventuelles de cette aide financière
(toutes les formations ne sont pas éligibles à une telle aide).
Si vous êtes éligible à une telle aide, merci de nous le mentionner dans votre dossier d'inscription.