Le séquençage haut débit pour le diagnostic des maladies rares et les corrélations génotype-phénotype
L’essor du séquençage haut débit (ou séquençage nouvelle génération, NGS) a permis :
• de diminuer l’impasse diagnostique des patients atteints de maladies héréditaires monogéniques,
• de multiplier nos connaissances sur l’hétérogénéité génique et phénotypique de ces pathologies,
• de démontrer la grande variabilité du génome humain, complexifiant l’interprétation des résultats des analyses moléculaires.
Médecins cliniciens concernés par les maladies rares
Conseillers en génétique
Objectif(s) de la formation
Acquérir pour les médecins cliniciens les bases de la génétique moléculaire en termes d’interprétation des résultats rendus par les généticiens moléculaires afin de :
- Réaliser des corrélations génotype-phénotype
- Proposer une stratégie diagnostique complémentaire adaptée si nécessaire
- Proposer une stratégie thérapeutique ciblée si possible.
Renforcer la collaboration entre équipes médicales cliniques et de génétique moléculaire.
Compétences acquises
- Comprendre les résultats génétiques rendus par les généticiens moléculaires
- Etablir des corrélations génotype-phénotype en tenant compte de l’expressivité variable et de la pénétrance incomplète des variants
- Proposer des stratégies complémentaires d’analyse en cas de VSI ou de NGS négatif
- Proposer une prise en charge thérapeutique par thérapie génique ou thérapie moléculaire ciblée dans les situations le permettant
Modalités d’enseignement
Enseignant(s) responsables(s) :
Dr Mireille COSSEE
Dr Salma ADHAM
Enseignement :
•Volume horaire total d'enseignement : 21h (3 jours)
Durée :
Formation courte
Examens :
-Non diplômant
-Attestation de suivi signée par le responsable pédagogique en fin de formation
Capacité et date :
Capacité d'accueil limitée
Période d'enseignement : mai 2025 à juin 2025
(À titre indicatif et sous réserve de modification)
Le contenu pédagogique détaillé vous sera communiqué par le secrétariat universitaire.
Contacts
Autorisation d'inscription :
L’autorisation d’inscription est indispensable et devra être jointe au dossier de pré-inscription.
Autorisation d'inscription du responsable pédagogique délivrée après dépôt de candidature auprès du secrétariat universitaire :
sofia.bouchali@umontpellier.fr
Votre dépôt de candidature doit comprendre l'envoi :
-d'un CV
-d'une lettre de motivation
-de la copie des diplômes
La capacité d’accueil du diplôme étant limitée, il est recommandé d'entamer les démarches dès que possible.
N'attendez pas pour envoyer votre demande d'autorisation d'inscription. La procédure est la suivante :
Renseignements :
Pour tout renseignement relatif à la formation et aux enseignements, contactez :
Sofia Bouchali
Tél : 04 67 54 63 58
sofia.bouchali@umontpellier.fr
Montant des droits d'inscription :
Les droits d’inscription sont fixés hors montant BIU.
Les droits au Service Commun de Documentation, selon de montant prévu dans l'Arrêté fixant les droits de scolarité d'établissements publics d'enseignement supérieur (art. 5), soit pour 2023 : 34€
Pour visualiser le tarif, veuillez tout d'abord sélectionner votre profil
Formation continue financée par un organisme payeur
Vous êtes un professionnel de santé et votre employeur ou un organisme tiers prend en charge vos frais de formation (droits d’inscription)
Formation continue financée à titre personnel
Vous êtes un professionnel de santé et vous financez vous-même votre formation (paiement personnel des droits d’inscription)
NB : Possibilité de remboursement totale ou partielle de vos frais de formation par le FIFPL, en fin de formation.
Il vous appartient de vous rapprocher de cet organisme pour connaître les modalités de cette aide financière (éventuelle)
qui n’est réservée qu’à certaines formations et à certaines catégories de professionnels de santé.