Micro certification Le séquençage haut débit pour le diagnostic des maladies rares et les corrélations génotype-phénotype

Public cible

Formation continue uniquement :

•  Médecins cliniciens concernés par les maladies rares Conseillers en génétique

   

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Caractéristiques et compétences acquises

- Comprendre les résultats génétiques rendus par les généticiens moléculaires
- Etablir des corrélations génotype-phénotype en tenant compte de l’expressivité variable et de la pénétrance incomplète des variants
- Proposer des stratégies complémentaires d’analyse en cas de VSI ou de NGS négatif
- Proposer une prise en charge thérapeutique par thérapie génique ou thérapie moléculaire ciblée dans les situations le permettant

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Objectif(s) de la formation

Acquérir pour les médecins cliniciens les bases de la génétique moléculaire en termes d’interprétation des résultats rendus par les généticiens moléculaires afin de : 

- Réaliser des corrélations génotype-phénotype 

- Proposer une stratégie diagnostique complémentaire adaptée si nécessaire 

- Proposer une stratégie thérapeutique ciblée si possible. Renforcer la collaboration entre équipes médicales cliniques et de génétique moléculaire.

Modalités d’enseignement

Enseignant(s) responsables(s) : 

Dr Mireille COSSEE 

Dr Salma ADHAM 

 

 

Enseignement : 

•Volume horaire total d'enseignement : 19h 

 

 

Durée : Micro certification 

 

 

Examens : 

Oral Compétences délivrées : niveau 5 : atteste la capacité à maitriser des savoir-faire dans un champ d'activité, à élaborer des solutions à des problèmes nouveaux, à analyser et interpréter des informations, en mobilisant des concepts, à transmettre le savoir-faire et des méthodes. 

 

 

Capacité et date : 

Capacité d'accueil limitée 

 

Période d'enseignement : mai 2027 à juin 2027 

(À titre indicatif et sous réserve de modification) 

 

Le contenu pédagogique détaillé vous sera communiqué par le secrétariat universitaire.

Candidature

 

Autorisation d'inscription : 

L’autorisation d’inscription est indispensable et devra être jointe au dossier d'inscription. 

 

Autorisation d'inscription délivrée par le responsable pédagogique après dépôt de candidature. 

 

Votre dépôt de candidature doit comprendre: 

-d'une lettre de motivation 

-d'un CV 

-de la copie du diplôme requis. 

 

La capacité d’accueil du diplôme étant limitée, il est conseillé de candidater dès que possible. 

 

Campagne de candidature ouverte à partir du 1er avril 2026.

 

Début de traitement des candidatures à partir du 1er mai 2026.

 

 

Contacts :

Pour tout renseignement relatif à la formation et aux enseignements, contactez: 

 

Secrétariat Universitaire : Benjamin BOUISSON 

Tél : 04.67.54.63.58 

Mail : benjamin.bouisson@umontpellier.fr

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